Con người có khoảng 20.000 – 25.000 gene, tuy nhiên, số lượng chính xác của các gene cụ thể vẫn đang được nghiên cứu và chưa được xác định một cách chính xác. Các gene là các đoạn DNA màu sắc được mã hóa trong mỗi tế bào của chúng ta và chịu trách nhiệm điều khiển việc tổ chức và hoạt động của cơ thể.
Gene là một đơn vị di truyền cơ bản, được tìm thấy trong hầu hết các hệ thống di truyền của các sinh vật. Nó là một đoạn của DNA (ácid nucleic) nằm trên các mạch kép của sợi DNA. Gene chứa thông tin di truyền để điều khiển hoặc điều chỉnh các tính chất di truyền của một sinh vật, bao gồm các đặc điểm ngoại hình, chức năng sinh lý và các khía cạnh khác của sự phát triển và hoạt động của cơ thể.
Mỗi gene chứa một chuỗi DNA đặc biệt, được gọi là chuỗi gen. Chuỗi gen bao gồm các “đơn vị cơ bản” gọi là nucleotid, bao gồm adenine (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C). Sự sắp xếp và sự kết hợp của các nucleotid trong chuỗi gen xác định thông tin di truyền cụ thể được mã hóa trong gene.
Các gene có thể được sao chép và chuyển đổi thành các thông điệp RNA (ácid ribonucleic) để tham gia vào quá trình tổng hợp protein. Protein được tạo ra từ mã gen sẽ tham gia vào các quá trình tế bào, bao gồm cấu trúc và chức năng của các tế bào và các phản ứng sinh hóa khác.
Gene là yếu tố quan trọng trong việc truyền lại thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và đóng vai trò quan trọng trong đa dạng hóa và tiến hóa của các loài sinh vật.
Bộ gene người ước tính chứa khoảng 20.000-25.000 gene, là các đơn vị di truyền cơ bản của con người. Mỗi gene chứa thông tin để điều chỉnh tổ chức và hoạt động của các protein trong cơ thể.
Bộ gene người được lưu trữ trong DNA (acid deoxyribonucleic). DNA là một chuỗi kép xoắn ốc gồm các nucleotide (A, T, C và G) được sắp xếp thành một cấu trúc phức tạp.
Gene trong bộ gene người chứa thông tin để tổ chức tổng hợp các protein trong cơ thể. Protein đóng vai trò quan trọng trong hầu hết các quá trình sinh học, bao gồm cấu trúc tế bào, chuyển giao chất liệu, điều chỉnh hoạt động của các tế bào và hệ thống cơ thể khác.
Mỗi gene trong bộ gene người có thể có nhiều biến thể khác nhau, gọi là allele. Sự khác biệt trong allele góp phần tạo ra đa dạng trong các tính trạng của con người, bao gồm cả ngoại hình và tính cách.
Bộ gene người được kế thừa từ cha mẹ. Một nửa gene đến từ cha và một nửa gene từ mẹ. Quá trình kết hợp gene từ cả hai cha mẹ trong quá trình hình thành tinh trùng và trứng tạo ra một bộ gene độc đáo cho con người mới sinh.
Bộ gene người có thể chịu sự biến đổi do các thay đổi trong DNA gọi là đột biến. Những đột biến này có thể gây ra các biến đổi di truyền và có thể liên quan đến sự phát triển bất thường hoặc bệnh tật.
Một số gene quan trọng và ví dụ về chức năng của chúng trong con người. Đây chỉ là một số gene đại diện và không bao gồm toàn bộ danh sách gene của con người:
Gene TP53: Chức năng của gene này là ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư và kiểm soát sự sửa chữa DNA.
Gene BRCA1 và BRCA2: Đây là các gene kháng ung thư và chịu trách nhiệm cho việc sửa chữa và duy trì tính toàn vẹn của DNA.
Gene CFTR: Gene này chịu trách nhiệm cho việc tạo ra protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), quan trọng cho việc điều chỉnh lưu thông của các ion trong các tế bào.
Gene APOE: Đây là gene liên quan đến khả năng tiếp thu cholesterol và có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Gene INS: Gene này tạo ra insulin, một hormone quan trọng cho việc điều chỉnh nồng độ đường trong máu.
Gene HBB: Gene này mã hóa protein globin, là thành phần chính của hồng cầu, có liên quan đến bệnh thiếu máu bẩm sinh (thalassemia) và bệnh giảm sự lớn của hồng cầu (sickle cell anemia).
Gene FOXP2: Gene này liên quan đến việc phát triển và sự điều chỉnh của ngôn ngữ.
Gene OCA2: Gene này chịu trách nhiệm cho màu sắc của mắt và tóc, có liên quan đến sự phân bố melanin.
Gene SERPINA1: Gene này kiểm soát việc sản xuất protein alpha-1 antitrypsin, cần thiết để bảo vệ phổi khỏi tổn thương.
Gene SLC6A4: Gene này liên quan đến sự vận chuyển serotonin, một chất dẫn truyền thần kinh, có liên quan đến tâm lý và các rối